Willkommen auf den Seiten des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Mainz

Sehr geehrte Patientinnen und Patienten,
sehr geehrte Angehörige,
sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

Seltene Erkrankungen sind Erkrankungen, die weniger als eine Person von 2000 in der Gesamtbevölkerung betreffen. Bisher sind etwa 8000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt.

Durch ihre Vielfältigkeit und die Seltenheit ihres Vorkommens sind seltene Erkrankungen schwierig zu erkennen. Um sie zu diagnostizieren und, wenn möglich, standardgerecht zu behandeln, ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Expertinnen und Experten notwendig. In unserem Zentrum arbeiten daher verschiedene medizinische Fachdisziplinen und Spezialambulanzen eng zusammen. Da etwa 80% der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, besteht dabei eine enge Zusammenarbeit der verschiedenen klinischen Fachdisziplinen mit dem Institut für Humangenetik.

Viele der seltenen Erkrankungen sind bisher nur symptomatisch behandelbar. Das bedeutet, dass Symptome medikamentös oder durch andere Therapien behandelt werden. Kausale Therapien, die die Ursache der Erkrankung direkt an ihrer Wurzel behandeln, gibt es bisher nur für einige wenige der seltenen Erkrankungen. Um dem zu begegnen, hat unser universitäres Zentrum auch den wesentlichen Anspruch, Krankheiten in ihrer Ursache zu erforschen und neue kausale Therapieformen zu entwickeln.

Unsere Patient:innen sind auf diesem Weg von zentraler Bedeutung, denn ganz wesentlich durch ihre Mitwirkung lernen wir Krankheiten besser zu verstehen. Alle unsere Patient:innen werden daher gebeten, aktiv unsere Forschung zu unterstützen. Dabei werden sie -  ihren Anfragen und ihren medizinischen Problemen entsprechend - durch die ärztliche Lotsin/Koordinatorin beraten und durch das System begleitet.

Das Zentrum für Seltene Erkrankung der Universitätsmedizin Mainz besteht seit 2015 und war zunächst auf die neurologischen Fächer spezialisiert. Inzwischen hat sich das Spektrum deutlich erweitert und die Schwerpunkte liegen neben den neurologisch-psychiatrischen  Krankheitsbildern auch in der Kinder- und Jugendmedizin und verschiedenen Bereichen der konservativen Medizin. Auch viele chirurgische Fächer sind eingebunden. Wir verfügen über 11 Spezialambulanzen innerhalb der Universitätsmedizin und kooperieren mit den folgenden externen Spezialambulanzen: Tuberöse Sklerose-Zentrum, Worms, Zentrum für Autismus und Aufmerksamkeitsdefizite der Rheinhessen-Fachklinik, Mainz, Spina bifida Spezialambulanz am Kinderneurologischen Zentrum, Mainz, Zentrum für seltene Demenzen des Agaplesion Elisabethenstifts, Darmstadt

Wir sind Ansprechpartner:innen für erwachsene Patient:innen und Kinder mit unklaren Diagnosen und mit bereits diagnostizierten Seltenen Erkrankungen.

Mit freundlichen Grüßen

Univ.-Prof. Dr. Susann Schweiger

PD Dr. Julia Heider                             Dr. Isabel Heinrich